Сегодня разберем, что такое НИПТ Prenetix 5, кому он подходит, как проходит и как читать результат. В статье будут ясные шаги и примеры. Если вы планируете сдать анализ в СМ-Клиника https://www.sm-eko.ru/genetika/nipt/prenetix/, вы поймете, что именно получите и как к этому подготовиться.
Задача теста простыми словами
Prenetix 5 помогает на раннем сроке оценить риск самых частых хромосомных нарушений у плода. Речь идет о трисомиях 21, 18, 13 хромосом и о нарушениях по половым хромосомам X и Y. Анализ делает это по крови беременной. Никаких проколов живота. Никаких вмешательств в полость матки.
Когда сдавать и как проходит
Оптимальный срок — с 10 акушерских недель. Раньше брать кровь не стоит, так как в крови мамы пока мало фрагментов ДНК плода. Процесс выглядит так. Вы приходите натощак не обязательно. Сдаете кровь из вены, как на обычную биохимию. Дальше лаборатория выделяет свободно циркулирующую ДНК и рассчитывает риски по нужным хромосомам. Срок готовности обычно несколько рабочих дней. Готовый результат вы получаете на руки и обсуждаете с врачом.
Чем НИПТ отличается от УЗИ и биохимического скрининга
УЗИ показывает анатомию и маркеры риска. Биохимический скрининг оценивает вещества в крови мамы. Эти методы полезны, но они косвенные. НИПТ смотрит именно фрагменты ДНК плода в крови матери. Поэтому точность выше, а число ложных тревог ниже. Однако НИПТ — это скрининг. Он не ставит диагноз. Это как металлоискатель на пляже: показывает, где копать, но вместо раскопок диагноз подтверждают инвазивные методы — хорионибиопсия или амниоцентез.
Что показывает результат и что делать дальше
Вариантов два. Риск низкий. Вы продолжаете обычное ведение беременности и плановые УЗИ. Риск высокий. Нужна консультация врача-генетика и подтверждение инвазивной диагностикой. Пример. В отчете высокий риск по 21 хромосоме. Врач объясняет варианты, организует подтверждающий анализ, помогает спланировать шаги. Так вы не принимаете важных решений на основе одного скрининга.
Кому тест особенно полезен
Возраст мамы от 35 лет. Это стандартная группа повышенного риска, но тест подходит и в 20, и в 30 лет. Отягощенный семейный анамнез. Если были случаи хромосомных нарушений. Тревожные маркеры по УЗИ. Тогда разумно уточнить риски по ДНК. После неудачных беременностей. Тест помогает снизить уровень неопределенности в следующую попытку. Для одного плода тест валиден. При двойне возможно, но есть нюансы по интерпретации, их обсуждают отдельно. Для беременностей больше чем с двумя плодами НИПТ обычно не применяют.
Когда НИПТ делать рано или нельзя
До 10 недель — рано. После свежего переливания крови — возможны искажения. После трансплантации органов и при некоторых онкологических заболеваниях — НИПТ не информативен. Если УЗИ показало неразвивающуюся беременность — сначала решают эту задачу, а не делают скрининг. При ЭКО с несколькими перенесенными эмбрионами обсуждают с генетиком ограничения по точности.
Почему это безопасно
Берут только кровь из вены. Нет прокола плодного пузыря. Нет риска инфицирования и потери беременности, как при инвазивных процедурах. Поэтому НИПТ подходит тем, кто переживает и хочет получить максимум информации без вмешательств.
Prenetix 5 или Prenetix 5 плюс: в чем разница
Prenetix 5 — это базовый скрининг пяти хромосом. Prenetix 5 плюс — это тот же НИПТ, но с заранее включенной опцией бесплатного подтверждения инвазивным методом, если скрининг покажет высокий риск. Это удобно. Вы заранее закрываете вопрос с возможными дополнительными расходами и быстрее переходите к точной диагностике при необходимости.
Как подготовиться
Специальной подготовки нет. Пейте воду — с веной работать легче. Возьмите с собой данные последнего УЗИ, где указан срок беременности. Подготовьте вопросы, которые хотите обсудить: узнать пол плода, понять, как читать цифры в отчете, обсудить план на случай высокого риска.
Частые вопросы — коротко и по делу
Можно узнать пол? Да, с высокой надежностью уже на раннем сроке. Что если НИПТ низкий, а на УЗИ нашли маркеры? Действуем по фактам. Врач сравнит оба источника данных и предложит тактику. Иногда все сводится к повторному экспертному УЗИ. Иногда стоит подтвердить диагноз инвазивно. Сколько ждать? Обычно счет идет на дни. Конкретные сроки уточняйте в регистратуре. Сколько стоит? Цены зависят от программы и города. Точную сумму назовут на приеме и в прайс-листе.
Пример жизненной ситуации
Пара после неудачной беременности приходит на прием в 9 недель. Врач предлагает дождаться 10 недель и сделать Prenetix 5. Через несколько дней приходит низкий риск по всем позициям. Родители вздыхают с облегчением и идут на плановое УЗИ в 12 недель. Другой случай. У пациентки 36 лет НИПТ показывает высокий риск по 18 хромосоме. Команда быстро организует амниоцентез. Диагноз подтверждается, и семья принимает взвешенное решение вместе с врачом и психологом. Оба сценария — про ясность и последовательность действий.
Итоги
Prenetix 5 — это точный и безопасный способ оценить риски по 5 ключевым хромосомам уже с 10 недель. Он помогает заранее понять, где все спокойно, а где нужна проверка. Главное — помнить, что НИПТ остается скринингом. Высокие риски подтверждают инвазивно, низкие риски не отменяют плановые УЗИ. В СМ-Клиника https://www.sm-eko.ru/genetika/nipt/prenetix/ вы можете пройти весь путь в одном месте: сдать кровь, получить понятный отчет, обсудить его с врачом-генетиком и при необходимости оперативно организовать дальнейшие шаги. Это экономит время и силы и дает спокойствие, которого так не хватает в начале беременности.
